患遗传代谢病|婴儿血液呈乳白色

近日，媒体曝光郑州一宝宝在出生后46天左右，因为呛奶出现呼吸急促，在被送往儿童医院，医生在采血过程中，发现孩子的血液呈乳白色，惊呆了现场人员，医生检查后，发现宝宝患的是先天性遗传代谢病。

8月30日，何宝宝出生于郑州一家医院，46天后因为呛奶出现呼吸急促，被送往医院后，做血液检查，发现孩子的血液呈粉红色，在放置了几分钟后，孩子的血液3/4变成了乳白色，摇晃过后再变为粉色。

通过一系列的检查，数据显示孩子的血液严重脂血，呈现乳糜状。医生在孩子禁食5小时后再检查血液，无法检测出孩子肝功能和支原体的相关数据。医生介绍，这样的病例仅有6起，常规的生化检测无法查出病因，唯一的途径就是通过基因检测。

什么是遗传代谢病？

遗传代谢病是由于维持机体正常代谢所需的某些由多肽或蛋白组成的酶、受体、载体和膜泵生物合成发生遗传缺陷，即编码这类多肽基因发生了突变而造成的病变，多称为遗传代谢病或先天代谢疾病。