专家诊断患新生儿先天遗传性代谢病|婴儿血液乳白色
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近日，一名新生婴儿血液成乳白色，据专家初步鉴定孩子患罕见的先天性遗传代谢病。那什么是新生儿遗传性代谢病？下面就来揭秘吧！
近日，网络一则关于“婴儿患怪病血液成乳白色”成为热门的搜索，一名刚出生不久的婴儿抽出来的血是粉红色的，放了几分钟后，血液有3/4变成乳白色。据专家初步鉴定孩子患罕见的先天性遗传代谢病。下面就来看什么是先天遗传代谢病！
新生儿遗传性代谢病
遗传代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
遗传代谢病又称遗传代谢异常或先天代谢缺陷，是遗传性生化代谢缺陷的总称。是因维持机体正常代谢的某种酶、载体蛋白、膜或受体等的编码基因发生突变，导致其编码的产物功能发生改变，而出现相应的病理床症状的一类疾病。
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